При подозрении на гемохроматоз (поражение печени неуточненной этиологии у мужчин старше 40 лет) необходимо исследовать в сыворотке крови уровень ферритина, процент насыщения трансферрина железом; желательно также количественно оценить содержание железа в биоптате печени и провести генетическое тестирование для выявления мутаций генов гемохроматоза.
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дегенерация)
В основе заболевания лежит генетический дефект синтеза белка медь-транспортирующей АТФ-азы В типа (ATP7B) в печени, которая определяет транспорт меди в аппарат Гольджи и ее последующее выделения лизосомами в желчь. В результате отмечается значительное снижение экскреции меди с желчью, что приводит к ее накоплению в гепатоците. Это сопровождается нарушением включения меди в церулоплазмин, содержание которого в […]