Генетическое тестирование и его клиническое значение
В последнее время, особенно в США и странах Е всё более широкое распространение получают так называемые генетические тесты, целью которых является оценка риска развития онкологического заболевания у здоровых на момент обследования людей. Основной задачей является выявление наследственных форм рака и их профилактика.
На сегодняшний день существует более 900 различных генетических тестов, многие из которых предлагаются как коммерческие услуги, несмотря на то, что их реальная ценность и достоверность представляемых ими результатов остаётся сомнительной. Согласно данным Американского Общества Клинической Онкологии (ASCO) только от 5% до 10% злокачественных опухолей являются наследственными.
Таким образом, доля наследственных форм заболеваний невелика, а достоверных методов оценки вероятности их развития в большинстве случаев не разработано. Широкое использование каких-либо генетических тестов в данной ситуации может принести больше вреда, чем пользы: результаты таких исследований могут либо вызвать излишние опасения и тревогу, либо внушить ложное спокойствие и снизить настороженность.
Специалистами здравоохранения рекомендуется использование только тех генетических тестов, которые отвечают следующим критериям:

• Тестирование должно проводиться только у лиц, ближайшие родствениики которых болели онкологическими заболеваниями или у которых по каким-либо другим медицинским причинам подозревается наличие насдественной формы заболевания.
• Должна присутствовать возможность адекватной интерпретации результатов тестирования (т.е. установления прогноза/риска развития болезни, а не просто констатация наличия той или иной мутации).
• Результаты теста должны иметь доказанную клиническую значимость.

Исходя из этих правил, большинство тестов, определяющих генетические варианты с низкой наследуемостью, определяющие незначительное повышения риска развития рака, не могут иметь клинической ценности на сегодняшний день.
Безусловно, далеко не все исследования являются излишними. Например, определение BRCA 1/2 имеет большое значение в диагностике наследственных форм рака молочной железы, а MLH1/MSH2 — колоректального рака. Это мутации с высокой генетической пенетрантностью и при подозрении на их наличие генетическое исследование может и должно предлагаться всем родственникам пациента. Однако общее количество случаев заболеваний, связанных с такими мутациями, невелико, а распространённое мнение о наследуемости рака — сильно преувеличено.
Развитие генетики крайне важно для поиска новых путей профилактики и лечения онкологических заболеваний, однако на сегодняшний день эти открытия ещё не были сделаны. Диагностика наследственных форм рака пока должна сводиться к небольшому числу изученных синдромов с высокой генетической пенетрантностью.
Очень важно помнить, что рак не наследуется. В редких случаях может передаваться склонность к его развитию, однако это вовсе не означает неизбежность заболевания.

Источник:
J Clin Oncol. Published online January 11, 2010