Maladiile autoimune (MAI) se dezvoltă atunci când în organism apar anticorpii (АC) sau liniile celulare din limfocite T, care sunt îndreptate împotriva antigenii proprii (AG) şi care sunt capabile să distrugă propriile ţesuturi şi celule. Procesul autoimun dezvoltat reprezintă un fenomen de obicei cronic, care duce la leziuni tisulare cronice. Această particularitate este legată cu perpetuarea reacţiilor autoimune de antigene tisulare. Autoantigenele cuprind proteine, acizi nucleici, fosfolipide, polizaharide, inclusiv imunoglobuline.
Maladiile autoimune (MAI) pot fi divizate în cele organospecifice şi organonespecifice în funcţie de afectarea monoorganică sau poliorganică. Diagnosticul de laborator al maladiilor autoimune include determinarea autoanticorpilor (autoAC), imunoglobulinelor (Ig), complexelor imune circulante (CIC), componenţilor sistemului de complement, proteinelor fazei acute de inflamaţie, subpopulaţiilor limfocitare, indicilor de disfuncţie  şi leziune endotelială, marcherilor genetici, marcherilor metabolismului osos, indicilor de apoptoză. Metodele de diagnostic de laborator de bază sunt:

• Imunofluorescenţa indirectă (IFI)
• Analiza imunoenzimatică
• Immunoblot

Testele de laborator, recomandate pentru depistarea autoanticorpilor, trebuie să se bucure de o sensibilitate diagnostică înaltă, în special importantă pentru probele de screening, având drept scop excluderea rezultatelor fals negative, iar testele de confirmare – de specificitatea diagnostică înaltă, fiind orientate la excluderea rezultatelor fals pozitive.

În acest context, merită de menţionat că majoritatea autoanticorpilor nu sunt patognomonice şi pot fi depistate în diferite combinaţii în cadrul diferitor maladii.

Iniţierea diagnosticului de laborator este fundamentată de depistarea manifestărilor clinice corespunzătoare la pacienţi, inclusiv: mialgiei, polimiozitelor, artralgiei, artritelor recidivante; sau a sindroamelor clinice complexe: limfadenopatiei generalizate, sindromului hemoragic, sindromului Raynaud, miasteniei, dereglărilor vegeto-vasculare şi febrei continue de origine neclară, sindromului astenic, poliserozitei, sindromului convulsiv, adenopatia glandelor salivare, xerostomia, hepatosplenomegalia, atrofia densă de focar al dermei, gingivita, cheratoconjunctivita, sindromul urinar persistent, eritemul, dereglările pigmentaţiei, eozinofilia, majorarea VSH-ului, citopeniile în frotiul sângelui periferic (anemia, leucopenia, trombocitopenia) de origine necunoscută.

Marcherii diagnostici principali ai maladiilor autoimune, recomandate de Comitetul internaţional de standardizare a metodelor de determinare a anticorpilor

Testele de laborator primare (de screening) sunt:

• Autoanticorpii antinucleari, ANA screening
• Autoanticorpii antineutrofilici,  ANCA screening
• Autoanticorpii către fosfolipide, IgG/IgM
• Factorul reumatoid, FR

Testele de laborator secundare (de confirmare) sunt:

• Autoanticorpii către ADN-ul nativ spiralat bicatenar, dsDNA
• Autoanticorpii către ADN-ul spiralat monocatenar, ssDNA
• Autoanticorpii către Histone
• Autoanticorpii către Sm
• Autoanticorpii către nucleozomi (LE – factorul celular)
• Autoanticorpii către cardiolipină, IgG/IgM
• Autoanticorpii către cardiolipină, IgG
• Autoanticorpii către cardiolipină, IgM
• Autoanticorpii către topoizomeraza I, Scl-70
• Autoanticorpii către ARN polimeraza I и III
• Autoanticorpii către centromere, CENP
• Autoanticorpii către Pm-Scl
• Autoanticorpii către Кu
• Autoanticorpii către Th-RNP
• Autoanticorpii către Ro/SS-A
• Autoanticorpii către La/SS-B
• Autoanticorpii către proteinaza-3, anti-PR3
• Autoanticorpii către mieloperoxidază, anti-MPO
• Autoanticorpii către Elastase
• Autoanticorpii către Catepsine G
• Autoanticorpii către Lysozyme
• Autoanticorpii către Lactoferrin
• Autoanticorpii către U₁-RNP
• Autoanticorpii către U₃-RNP
• Autoanticorpii către tireoglobulină, AT-TG
• Autoanticorpii către peroxidaza tireoidă,  AT-TPO
• Autoanticorpii către β2-glicoproteina I, IgM
• Autoanticorpii către β2-glicoproteina I, IgG
• Autoanticorpii către KJ
• Autoanticorpii către MCV
• Autoanticorpii către Jo-1
• Autoanticorpii către SRP
• Autoanticorpii către Mi-2
• Autoanticorpii către Pm-Scl
• Autoanticorpii către  peptida, care conţine citrulină, AССР

Determinarea autoanticorpilor este în special importantă pentru diagnosticarea maladiilor reumatice autoimune şi caracterizării clinice şi de laborator al variantelor lor de evoluţie. Rezultatele pozitive ale determinării autoanticorpilor fac parte printre criteriile diagnostice ale maladiilor reumatice de sistem şi pot avea valoarea prognostică în cadrul anumitor subtipuri ale acestor maladii. În caz de maladii autoimune, testarea autoanticorpilor se efectuează pentru confirmarea diagnostică la pacienţii cu tablou clinic neclar. Depistarea autoanticorpilor fără manifestări clinice relevate nu este suficientă pentru stabilirea diagnosticului de o maladie autoimună. Pentru pacienţii vârstnici este caracteristică o incidenţă sporită pe fundalul administrării remediilor medicamentoase, în cadrul infecţiilor virale şi bacteriene, la rudele bolnavilor cu patologii autoimune.

În evaluarea clinică a valorii diagnostice a autoanticorpilor depistaţi este important de luat în consideraţie persistenţa şi intensitatea producţiei lor. Diagnosticarea anumitor tipuri de autoanticorpi la pacienţii cu maladii autoimune, indică prezenţa diferitor variante evolutive. Astfel, la pacienţii care au în ser un set specific de autoanticorpi, se determină o evoluţie particulară a maladiei, care diferă de simptomatica pacienţilor, care nu au aceşti autoanticorpi. De exemplu, în caz de LES, cu apariţia autoanticorpilor către Ro/SS-A, glomerulonefrita este depistată mai rar în comparaţie cu bolnavii care au un titru înalt de autoanticorpi către dsDNA, dar, în schimb, la aceşti pacienţi este crescut riscul afectării tegumentare şi tendinţă spre o fotosensibilitate sporită. În legătură cu faptul că mecanismele celulare şi umorale ale procesului inflamator în cadrul maladiilor reumatice sunt similare cu alte patologii imune, cercetarea marcherilor inflamatorii este aproape atât de importantă ca evaluarea prezenţei de autoanticorpi (consultaţi în continuare valoarea practică a testelor inflamaţiei imune).