La adulţi excesul de hormonul de creştere cauzează dezvoltarea acromegaliei, iar la copii – gigantismului. Acromegalia are următoarele manifestări clinice:

• Formarea subperiostală a ţesutului nou, care condiţionează o creştere excesivă a mandibulei, maxilarului, osului frontal, oaselor nazale şi hipertrofiei laringelui, vocea pacientului devine mai joasă.
• Hipertrofia cartilajelor articulare şi ţesutului osos, ceea ce duce la osteoartrita şi sindromul carpal.
• Hipertrofia ţesuturilor moi care conduce la majorarea în dimensiuni a mâinilor şi picioarelor.
• Îngroşarea pielii, acanthosis nigricans, activarea secreţiei sebacee, apnee nocturnă obstructivă, dezvoltarea papiloamelor. Există o corelaţie între papiloamele multiple, polipe intestinale şi acromegalie. Aceşti pacienţi trebuie să fie supuşi unei investigaţiei colonoscopice pentru excluderea polipilor şi cancerului intestinului gros. Chiar în absenţa polipilor riscul de dezvoltare a cancerului este sporit la aceşti pacienţi şi ei necesită efectuarea regulată a colonoscopiei.
• Semnele neurologice cuprind cefaleea, paresteziile, sindromul canalului carpal, miastenia şi artralgiile.
• Cardiopatia endocrină, inclusiv hipertrofia ventriculului stâng şi hipertensiunea arterială.
• Hipertrofia altor organe, inclusiv a glandelor transpiratorii (hipertranspiraţia şi mirosul neplăcut al pielii), pielii (formarea papiloamelor), limbii şi căilor respiratorii superioare (stridor inspirator şi sindromul de apnee prin somn).
• Hipogonadismul.
• Diabetul zaharat sau dereglările toleranţei la glucoză (la 15% din pacienţi).

NB! Acromegalia şi gigantismul pot fi drept manifestare a altor patologii endocrine:

• Neoplazia endocrină multiplă de tipul I reprezintă un sindrom ereditar autozomal-dominant care include hiperplazia glandelor paratiroide, manifestate prin hipercalcemia, tumorile hipofizare, care secretează somatotropina sau alţi hormoni hipofizari, şi neoplaziile gastrointestinale, secretante de gastrină, insulină sau alţi hormoni ai sistemului APUD. Astfel, la pacienţii cu acromegalie este necesar de controlat concentraţia calciului plasmatic, deoarece la practic toţi pacienţii cu MEN I se dezvoltă hipercalcemia. De asemenea, se recomandă căutarea anamnestică în privinţa eventualului ulcer gastric sau hipoglicemiei.
• Sindromul McQuen-Allbright se dezvoltă cu predilecţie la fetiţe şi se manifestă prin displazia fibroasă, care implică mai multe oase, petele cafe au lait pe tegumentele, dezvoltare sexuală precoce şi hiperfuncţia mai multor glande endocrine, inclusiv manifestate prin hiperproducţia somatotropinei.
• Complexul Carni este o maladie ereditară autozomal dominantă manifestată prin dezvoltarea tumorilor multiple în mai multe organe. Se dezvoltă displazia nodulară a suprarenalelor, manifestată prin sindromul Cushing, fibroadenoamele mixoide ale glandelor mamare, tumorile testiculare, adenoamele hipofizare, care secretă somatotropina.
• Producţia crescută a hormonului de creştere poate fi legată cu tumorile extrinsece, non-hipofizare, care se manifestă la fel prin gigantism sau acromegalia. Tumorile pancreatice, ovariene, cancerul de sân şi neoplaziile pulmonare sunt extrem de rar capabili să producă somatotropina. Pentru moment, însă, numai la un pacient a fost confirmată acromegalia secundară producţiei ectopice a somatotropinei într-o tumoare pancreatică.

Sursa: Маrу Н. Samuels, M.D.

Diagnosticul pozitiv
Determinarea concentraţiei sangvine a STH în serul sangvin a jeun (valoarea medie a 3 testări efectuate timp de 2-3 zile cu întreruperi timp de 1-2 zile între ele). Nivelul STH poate atinge 400 ng/ml. În caz de valorile STH a jeun apropiate de cele normale, ceea ce se întâlneşte la 30-50% din pacienţi, confirmarea diagnosticului şi determinarea stadiului maladiei (activă, inactivă) este necesar de studiat ritmul nictemeral al secreţiei STH (în stadiul activ concentraţiile STH sunt de 2-100 ori mai mari în comparaţie cu normă). De asemenea, este necesar de efectuat un număr de teste farmacologice şi fiziologice. Cu scop de precizare a diagnosticului de acromegalie, nivelul STH este studiat peste 1-2 luni. Proba cu TRH poate oferi informaţie diagnostică preţioasă. În norm,ă nivelul TRH nu influenţează secreţia STH, însă, la pacienţii cu acromegalie administrarea TRH creşte concentraţia STH în mod constant (90% din cazuri) şi semnificativ. În caz de acromegalie, determinarea STH în dinamică este necesar pentru a aprecia eficacitatea tratamentului conservator şi chirurgical. Tratamentul conservator al acromegaliei este considerat adecvat dacă nivelul STH nu supranivelează 10 ng/ml.
La pacienţii cu acromegalie, nivelul IGF 1 este permanent sporit şi astfel concentraţia ei este un indicator mai corect al prezenţei acromegaliei decât nivelul STH.Valorile medii ale IGF 1 sunt de 7 ori mai mari decât mediile vârstnice. Sensibilitatea şi specificitatea IGF 1 la pacienţii cu acromegalie în vârstă peste 20 de ani este peste 97%.Nivelul IGF 1 corelează cu activitatea maladiei şi creşterea ţesuturilor moi, spre exemplu îngroşarea „pernei” calcanee.Determinarea nivelului IGF 1 se utilizează pentru monitorizarea eficacităţii tratamentului administrat. Continuarea acutizării este semnalată de valorile permanent sporiteale STH (peste 2 ng/ml) dupa o proba cu incarcare cu glucoza si IGF 1.

Criteriile vindicării a acromegaliei includ următorii indici de laborator:

• Nivelul STH în sânge a jeun < 5 ng/ml;
• Conţinutul STH în sânge < 2 ng/ml în caz de efectuare a testului de toleranţă a glucozei;
• Nivelul normal al IGF 1 în sânge.