Мутация фактора V стала наиболее частой генетической причиной тромбофилии у европейского населения.Ген фактора V находится в хромосоме 1, рядом с геном антитромбина. Мутация гена ведет к тому, что в факторе V происходит замена аминокислоты аргинина глутамином в позиции 506. Именно эта точка служит местом действия активированного протеина С на фактор V. Вследствие замены аминокислот фактор […]
Клиническое значение выявления полиморфизмов в геноме человека
Система свертываемости крови Полиморфизмы генов системы свертываемости крови Мутация Лейден 1691 G>A коагуляционного фактора V (F5) Физиология и генетика. Коагуляционный фактор V или фактор V свертывания крови является белковым кофактором при образовании тромбина из протромбина. Полиморфизм G1691A Leiden (аминокислотная замена Arg (R) -> Gln (Q) в позиции 506, известная также как «мутация Лейден» или «Ляйден») […]