Мутация фактора V стала наиболее частой генетической причиной тромбофилии у европейского населения. Ген фактора V находится в хромосоме 1, рядом с геном антитромбина. Мутация гена ведет к тому, что в факторе V происходит замена аминокислоты аргинина глутамином в позиции 506. Именно эта точка служит местом действия активированного протеина С на фактор V. Вследствие замены аминокислот фактор V не активирует протеин С и в результате этого не происходит деградация факторов Va и VIIIa,  а это в свою очередь ведет к тромбозам.

При мутации фактора V возникает пожизненный риск тромбозов, но в более старшем возрасте, чем при дефиците антитромбина III и протеина С и S. Риск тромбозов при резистентности к протеину С чрезвычайно велик. Среди больных с этим осложнением лейденовская мутация составляет 25-40%. При этой мутации риск тромбозов почти в 8 раз выше, чем без мутации, а при гомозиготном носительстве –  почти в 90 раз.

Тромбозы чаще возникают в ответ на провоцирующие факторы, одним из которых служит беременность. По данным M. Kupferminc и соавт. (1999), 25-50% пациенток с отслойкой плаценты носят ген лейденовской мутации. Диагностику лейденовской мутации фактора V чаще проводят путем определения АЧТВ без активированного протеина С и с ним. Если АЧТВ изменяется незначительно при добавлении активированного протеина С, то мы имеем дело с резистентностью к активированному протеину С. Однако у пациенток с подобными акушерскими осложнениями АЧТВ может быть изменено в связи с наличием АФС. Поэтому более рационально определять мутацию гена методом ПЦР.

Источник:
Клинические рекомендации. Акушерство и гинекология, Выпуск 2 (под редакцией В.И. Кулакова)