Ген N-ацетил-трансферазы 2 (NAT2) Ген NAT-2 кодирует аминокислотную последовательность цитозольного фермента N-ацетил-трансферазы II типа, который вырабатывается в печени, кишечнике и некоторых других органах и участвует во второй фазе метаболизма ксенобиотиков — детоксикации посредством ацетилирования — присоединения ацетил-группы. Субстратами для N-ацетил-трансферазы 2 являются ароматические амины и гидрозины, к которым относятся многие канцерогены. Гетероциклические ароматические амины (НАА), […]

В ходе фолатного цикла происходит синтез цистатионина. Промежуточным продуктом синтеза является гомоцестеин. Синтез происходит при участии ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионин синтазы редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR). Полиморфные варианты генов приводят к снижению уровня активности ферментов индуцируя гипергомоцистеинемию. Избыток накапливающегося в организме гомоцистеина может обратно превращаться в метионин. Кофакторами ферментов метаболических путей метионина в организме […]

Цитохром 1A1 (CYP1A1) является одним из ферментов системы детоксикации организма от ксенобиотиков. Он переводит полициклические ароматические углеводороды в канцерогенные полупродукты. CYP1A1 играет главную роль в формировании канцерогенов из табачного дыма. Вариант G полиморфизма I462V (A1506G) приводит к повышению активности CYP1A1. Повышенная активность варианта 462V приводит к повышенному риску развития раковых заболеваний (в частности, рака легких). […]

Ген ApoE кодирует аминокислотную последовательность белка aполипопротеина Е. Aполипопротеин Е синтезируется в печени и в головном мозге. Он играет существенную роль в метаболизме липидов. Различные аллельные варианты гена обуславливают разные биологические свойства aполипопротеина Е. Наиболее часто встречаются аллельные варианты гена ApoE — *2 (E2), *3 (E3), *4 (E4). Аллель Е4 связана с высоким уровнем холестерина […]

Наследственная предрасположенность к развитию алкогольной зависимости является полигенной. Метаболизм этанола осуществляется в печени с участием алкоголь дегидрогеназы и альдегид дегидрогеназы. Активность этих ферментов генетически детерминирована и зависит от полиморфизма кодирующих генов. Различные аллели генов кодируют подгруппы ферментов, которые отличаются по скорости метаболизма этанола и альдегида. Возникновение мутаций в генах приводит к синтезу функционально неполноценных ферментов. […]